白塞病（BD）是一种多基因性自身炎症性疾病，而适应性免疫系统也影响其发病机制。BD存在不同的分类标准，包括新的“白塞病国际分类标准”。BD全球发病率为10.3/10万人。BD在丝绸之路上很常见，包括土耳其。男性、多发与疾病早发与严重疾病进程有关。关于BD随访，存在5个疾病活动指数量表、1个疾病严重程度量表和1个QOL量表。
简介
白塞病（BD）最初被描述为复发性口疮性溃疡、生殖器溃疡和眼色素膜炎的三联综合征，且随后被认为是一种多系统受累性炎症性疾病，其临床表现多样，包括皮肤黏膜、眼部、心血管、肌肉骨骼、胃肠道、中枢神经和肺受累。其表现形式多样，从自限症状（这些症状可能在多年以后以不同的间隔时间复发）到可能导致器官损伤甚至死亡的严重临床事件。BD是一种病因复杂的多因素疾病，与几种基因相互作用和接触未知环境有关。有证据表明适应性和先天性免疫系统在疾病发展中起作用；然而，BD的确切病因和发病机制尚不清楚。
BD与自身炎症性疾病具有一些共同的临床和病理生理学特征，包括疾病复发进程缓慢、中性粒细胞活性增加、IL-1β水平升高、炎症反应增强、炎性细胞因子过度表达以及缺乏特异性自身抗体。因此，它被一些人归类为多基因（复杂遗传性状）或多因子自身炎症性疾病。适应性免疫系统也参与了BD发病机制，如与HLA-B*51、T细胞抑制疗法症状改善密切相关，且现有证据（尽管证据薄弱）表明HLA-B*51细胞*性CD8+T细胞影响BD病变和溃疡。由于先天性和适应性免疫应答影响疾病进程，BD最近被认为是一种主要的组织相容性复合体(MHC)-I类型病，同时伴有脊椎关节炎，也被认为与特定的人类白细胞抗原(HLA)风险等位基因密切相关。MHC-I病的概念认为，在屏障功能障碍和/或应激部位，天然免疫细胞的局部激活可触发继发性CD8+T细胞反应，并伴有明显的中性粒细胞炎症。
疾病定义/分类
BD诊断尚无特异性生物标志物或特征性组织学特征。因此，诊断主要依赖于基于临床特征的临床诊断。到目前为止，已提出超过15个BD分类标准。自年制定国际研究小组（ISG）标准（表1）以来，由于其敏感性和特异性分别达到92%和97%，成为流行病学研究中最频繁使用的标准。在没有其他临床解释的情况下，ISG标准要求口腔溃疡伴以下任何两项：生殖器溃疡，典型的确定的眼部病变，典型的确定的皮肤病变或药物测试阳性。在已发表的BD患病率研究中，半数以上采用了ISG标准。采用不同的分类标准可能会在研究中产生相当大的异质性，但它们对BD发病率预估值的影响微乎其微。这可能是由于不同的分类标准包含的项目内容相似，它们都以口腔和生殖器溃疡及眼科表现为主要特征。
表1国际研究小组白塞病诊断标准
年，由于在一些研究中观察到ISG标准敏感性较低，倡议开发一套新的国际白塞病诊断标准（ICBD）。期望新标准能够“在任何国家都具有良好的辨别潜力”，并且“在各种各样的环境中直观和易于使用”。新提出的标准不以复发性口腔溃疡为准入标准，而是将血管和神经学特征作为新项目，并更加强调口腔或生殖器溃疡和眼科疾病的存在。在最初的开发队列中，ICBD标准比先前广泛接受的ISG标准敏感性更高，同时具有相对较高的特异性。然而，最近一项评估ICBD标准在未经选择的英国人群中的表现的研究报告显示，ICBD标准的特异性非常低为19%，远远低于ISG标准69%的特异性（尽管也低于预期）。这些结果建议谨慎使用ICBD标准作为“非专家大规模筛查和识别可能的BD”的工具。近期，儿科组基于儿童登记处数据提出了新的分类标准。
疾病发生率
发病率
世界上许多国家进行的流行病学研究报告的预估BD发病率差异很大，从夏威夷的0.1/10万人到约旦北部/10万人。最近一篇系统文献综述和荟萃分析旨在评估地理位置、方法和其他研究特征对不同研究的发病率预估差异的影响。BD全球总发病率为10.3/10万人，土耳其为.8/10万人（95％CI，59.8~.9），中东为31.8/10万人（95％CI，12.9~78.4），亚洲为4.5/10万人（95％CI，2.2~9.4），南欧为5.3/10万人（95％CI，3.4~8.2），北欧和和北美/加勒比群岛分别为2.1/10万人（95％CI，1.1~4.0）和3.8/10万人（95％CI，2.2~6.8）。荟萃分析研究人员认为，地理位置和研究设计类型对预估BD患病率影响较大。抽样调查（也称为实地调查或人口调查）发病率比人口普查调查（广泛称为住院病人研究）研究发病率高22倍。该分析结果还表明，用于案例定义、研究时间的分类标准对发病率预估影响微乎其微。虽然荟萃分析中包括的所有符合条件的研究都需要包括成年人群的预估值，但研究中成人人群定义的年龄下限不同，这也可能导致报道的BD患病率预估值改变，尽管在该荟萃分析中未进行讨论。
在这项荟萃分析研究之后，发布了5项关于BD发病率的新研究，其中两项来自韩国，一项来自土耳其，一项来自约旦，一项来自波兰。韩国两项研究报告估计，BD患病率分别为35.7/10万人和26.7/10万人。这些发病率数据比先前报道的亚洲汇总数据高出5~7倍。土耳其的这项研究采用基于人口的两阶段横断面设计。在研究的第一阶段，从52个城市的33个乡村家庭医生诊所随机选择成年人(20岁)，邀请他们接受三位皮肤科医生的检查。在第二阶段，提示为BD的受试者受邀医院接受到药物测试、眼科检查和血液检查。该研究预估，在样本人群中，每10万人中有高达人(95%CI,~)患病。这项研究方法的一个主要缺陷是，患病率是根据在家庭医生单位参加预定预约的人数作为分母计算的。这种方法忽略了一个事实，即与非参与者相比，先前诊断为BD或有潜在相关症状的受试者很可能在参与者中被高估。约旦的这项研究也采用了两阶段的横断面人口设计，计算出研究人群中的患病率为每10万人中人（95%CI，~人）患病，这是世界上有史以来的最高水平。直到最近，医院设计的研究报告了东欧BD的首次患病率和发病率。在本研究中计算的BD患病率为0.34/10万人，这是继苏格兰之后，在欧洲发现的第二低患病率国家。然而，考虑到这项研究的病例发现策略会遗漏一部分病人，这个数字可能被低估。
发生率
只有通过长时间筛查大量人群才能估计罕见疾病可信和稳定发病率。因此，BD的发病率研究远低于其患病率研究。在不同国家开展的少数几项研究中，估计每10万人中BD发病率在韩国为3.97，在日本为0.75，在德国为1.0，在西班牙为0.66，在瑞士西部为0.65，在意大利为0.24，瑞典为0.20，在波兰为0.05，美国为0.38，法国马提尼克岛为0.72（由非洲裔人口组成）。考虑到韩国是BD流行地区之一，韩国发病率明显较高并不意外。德国是西方人口中发病率最高的国家，其发病率是根据国家BD登记处的数据预估的，其中45.3%的患者是土耳其裔。
风险因素
年龄和性别
由于最初的研究表明，男性和年轻患者是BD疾病严重的风险因素，因此在研究BD流行病学时，人口统计学特征一直是人们
